Изменчивость
Модификационная
изменчивость. Модификационная
изменчивость у человека, как и у представителей других видов, определяется
условиями его жизни, которые обеспечивают реализацию полученной им
наследственной информации в пределах нормы реакции. Данные близнецового метода,
устанавливающие различия между генетически одинаковыми однояйцовыми близнецами,
развивающимися в разных условиях, подтверждают модификации многих признаков у
человека. Особенности модиификационной изменчивости у человека связаны с
наследованием и развитием у него признаков, выделяющих его из царства животных:
способности к трудовой деятельности, интеллекта, моральных качеств. Очевидно,
что каждый человек наследует свойственные людям черты строения тела, руки,
центральной нервной системы. Кроме того, особенностями генотипа объясняется
различная способность людей к разным формам деятельности, что обуславливает
появление особо одарённых людей в области науки и искусства и т. д. Однако
полноценным членом общества человек становится только в процессе воспитания,
обучения, освоения трудового и интеллектуального наследия человечества. Вот
почему в процессе развития и формирования человека важно учитывать
необходимость создания оптимальных условий для осуществления всех
возможностей, заложенных в его наследственном материале.
Мутационная изменчивость. Человек характеризуется такой же, как и другие
виды, средней частотой возникновения генных мутаций. Она колеблется от 10(- 4)
до 10 (-6) на ген за поколение. Если общее число генов у человека составляет
10(5)-10(6), то при средней частоте мутирования отдельного гена, равной 10(-5)
на поколение, в каждом гаплоидном наборе генов лиц одного поколения возникает
от 1 до 10 новых мутаций.
Нередко
генные, хромосомные и геномные мутации проявляются у человека в виде различных
патологических признаков и состояний, называемых заболеваниями. Большинство
новых мутаций являются неблагоприятными и снижают жизнеспособность организма,
поэтому наследственные заболевания редко наблюдаются у взрослых. Они приводят к
гибели организма на более или менее ранних стадиях индивидуального развития.
Установлено, что от 20 до 40 % самопроизвольных выкидышей у человека и около 6%
мёртворождений являются следствием грубых нарушений в наследственном материале
организмов. Эти цифры убедительно свидетельствуют об отрицательной роли
мутаций, частота которых в значительной мере определяется дозой мутагенных
факторов, неуклонно повышающейся в результате производственной деятельности
человека. Вот почему в настоящее время важное значение приобретают мероприятия,
направленные на охрану окружающей среды от загрязнения её различными
химическими отходами производства, продуктами радиоактивного распада и другими
мутагенами.
Всё большее
значение приобретают исследования, направленные на поиски средств, обладающих
антимутаненным свойством. Это, как правило, соединения, нейтрализующие мутаген
до его реакции с молекулой ДНК или снимающее повреждения молекулы ДНК. В
радиобиологии для защиты биологических систем от повреждения ионизирующим
излучением в качестве протекторов применяются соединения тиолового ряда
(цистеин и его производные), различные серосодержащие соединения (аммония
дитиокарбамид, тиомочевина, диметилсульфоксид), соединения с выраженной
фармакологической или токсикологической активностью (триптамин, гистамин,
серотонин) и др. Эти соединения могут быть использованы не только как
радиопротекторы, но и как антимутагены против химических мутагенов. Имеются
данные об антимутагенном эффекте ряда витаминов, что может иметь значение в
профилактике возникновений мутаций, обусловленных спонтанным мутагенезом, а
также в борьбе с последствиями индуцированного мутагенеза.
Комбинативная изменчивость. Ведущим фактором, определяющим полиморфизм
человеческих популяций, является комбинативная изменчивость. Фенотипическое
отличие потомков от родителей в значительной мере зависит от возникновения
новых сочетаний генов в их генотипе в процессе оплодотворения родительских
гамет. Высокий уровень комбинативной изменчивости у человека обусловлен
большим количеством генов (сотни тысяч), которые объединены в 23 группы
сцепления. Их эффективная рекомбинация в мейозе и при
оплодотворении составляет основу генетического разнообразия представителей
одного и того же поколения и разных поколений людей. Об этом необходимо
помнить, когда речь идёт о наследственных заболеваниях у человека. Ещё в 30-х
годах нашего века советский клиницист и генетик С. Н. Давиденков впервые
поставил вопрос о клиническом полиморфизме наследственных болезней,
определяемом их генетической гетерогенностью. Он впервые начал проводить
медико-генетическое консультирование, основанное на знании генетических основ
развития и наследования наследственных заболеваний.
***
Изучение
наследственности и изменчивости человека не может производиться традиционным
гибридологическим методом. Поэтому были разработаны специальные методы, такие
как генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический,
популяционно-статистический и др. С помощью этих методов в настоящее время у
человека выявлено и описано около 2000 различных нормальных и патологический
признаков, установлен тип наследования многих из них. Наибольшее значение имеет
изучение патологических наследственных признаков, позволяющее разрабатывать
методы диагностики и предупреждения наследственных заболеваний. Немаловажное
значение имеет научно обоснованное прогнозирование вероятности появления
поражённого генетическим заболеванием потомства в семьях, неблагополучных по
наследственной патологии. Для этого необходимо знать тип наследования
соответствующего признака.
Различают
следующие главные типы наследования признаков у человека: а)
аутосомно-доминантный; б) аутосомно-рецессивный, в) Х-сцеплённый рецессивный,
г) У-сцеплённый. Каждый из них характеризуется определёнными особенностями, выявляющимися
при анализе родословных, и обуславливает большую или меньшую вероятность
проявления признака в следующем поколении.
Изучение
наследственности и изменчивости человека делает возможным научно обоснованный
подход к разработке системы социальных мероприятий, направленных на
формирование гармонично развитой личности, полноценного члена общества.
Использованы
материалы книги "Биология" под редакцией проф. В. Н. Ярыгина