Тема: Фенилкетонурия

— фенилкетонурия , связанная с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, локус которой расположен в длинном плече хромосомы 12. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые, же недели после рождения в связи с...

Фенилкетонурия . В основе — нарушение переработки фенилаланина в тирозин, в результате чего происходит избыточное накопление фенилаланина, с образованием избытка продуктов его метаболизма — фенилпировиноградная, фенилмасляная, фенилуксусная кислоты.

Фенилкетонурия (ФКУ) впервые была описана А. Фелингом в 1934 г. У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.

Утримування фенілаланіну (близько 60%) може завдати шкоди хворим фенилкетонуріею і вимагає спеціального нанесення інформації на етикетку харчового продукту ( Фенилкетонурія – дуже рідкісний (1:15 000) генетичний дефект, що вимагає спеціальної дієти).

Биологически активные пищевые добавки, содержащие фенилаланин, не дают беременным женщинам, лицам с приступами беспокойства, диабетом, высоким артериальным давлением, фенилкетонурией , пигментной меланомой.

Генеалогический метод показал, что большинство мутаций рецессивны. Существуют врожденные формы рецессивной глухоты и шизофрении. По рецессивному принципу наследуются тяжелые заболевания обмена веществ: сахарный диабет и фенилкетонурия .