Тема: Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ)

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание , наступающее вследствие врожденного дефекта фермента, отвечающего в организме человека за нормальный обмен фенилаланина (одной из...

По рецессивному признаку передаётся фенилкетонурия (болезнь Феллинга) – резкое повышение содержания в крови и ликворе аминокислоты фенилатина...
...рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание .

...доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, XY, ХО и др.). Заболевание более тяжело протекает у мальчиков.
Клинически фенилкетонурия выделена в самостоятельную форму в 1934 г. А. Фелингом.

Заболевание обусловлено врожденными нарушениями обмена веществ, в основе которого — наследственная ферментативная недостаточность (энзимопатия). Фенилкетонурия .

В 1956 г. было известно 700 форм наследственных заболеваний , а к 1986 году число их увеличилось до 2000.
Фенилкетонурия (ФКУ) впервые была описана А. Фелингом в 1934 г. У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за...

По рецессивному признаку передаётся фенилкетонурия (болезнь Феллинга) – резкое повышение содержания в крови и ликворе аминокислоты фенилатина и...
Носительство гена, вызывающего заболевание , т. е. число гетерозигот, составляет в среднем 1:70 000.