Врожденные пороки развития
Реферат
по генетике
тема: "Врожденные пороки развития на примере расщелин губы и неба."
Дефектологический факультет
1 курс 105 группа
Назаренко Елизаветы
Врожденные пороки развития на примере расщелены губы и неба.
План
1. Вступление.
2.Виды расщелин неба. Морфологическая характеристика расщелин неба.
3.Изменения костного скелета при врожденных расщелинах неба.
4.Причины возникновения врожденных пороков развития расщелин.
5.Группа синдромов с расщелинами губы и неба. Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные синдромы.
6.Лечение расщелин губы и неба.
7.Психика и речь у больных с врожденными расщелинами губы и неба.
Общая частота морфологических пороков развития у детей до 1 года составляет примерно 27,2 на 1000 населения. Около 60% из них выявляются в первые 7 дней жизни уже в родовспомогательных учреждениях. Одно из ведущих мест среди пороков развития занимают орофациальные расщелены. Они входят в "большую пятерку" уродств, занимая по частоте 2-е место. Расщелены губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица. Почти каждая 5-я типичная расщелина является компонентом тяжелого синдрома. (Лильин, Богомазов, Гофман-Кадошников "Генетика для врачей" Москва изд. "Медицина" 1989г.).
Некоторые авторы считают, что число новорожденных с указанными аномалиями увеличивается и в ближайшее десятилетие частота таких случаев станет в 2 раза больше, чем 100 лет назад. В других работах прогноз не столь мрачен, но везде подчеркивается тенденция к росту их встречаемости. Ежегодно на каждые 100 тыс. населения число новорожденных с расщелинами губы и неба увеличивается на 1.38 (Гутсан А.И., 1984). В связи с этим происходит постоянный рост числа супружеских пар, в которых хотя бы один супруг является носителем аномалии.
Виды расщелин неба.
Врожденные расщелины неба могут быть разнообразной формы и протяженности. Щелинный дефект самой легкой степени имеет вид вдавливания слизистой, иногда могут быть разъединены только мышцы и кость при сохранении слизистой.
Расщелины неба часто являются продолжением боковой расщелины верхней губы и альвеолярного отростка и располагаются между лобным и верхнечелюстным отростками.
Расщелина неба может распространяться по всей длине неба или занимать отдельные его участки, поэтому принято различать неполные и полные расщелины неба.
Неполные расщелины называют несквозными - они могут захватывать только язычок или язычок и мягкое небо или частично твердое небо и оканчиваться позади резцового отверстия.
Полными или сквозными расщелинами называют такие, при которых щель с твердого неба распрастраняется на альвеолярный отросток и верхнюю губу.
Расщелина неба на протяжении от резцового отверстия до задней носовой ости может быть одно- или двусторонней.
При односторонней расщелине сошник на одной стороне соединяется с небным отростком, на другой имеется щель, через которую сообщаются носовая и ротовая полости. Если левая половина небной пластинки соединена с сошником, то будет правосторонняя расщелина, если правая - то левосторонняя.
При двусторонней расщелине обе носовые полости сообщаются с полостью рта, а нижний край сошника остается свободным посредине расщелины и располагается на уровне несросшихся небных пластинок, реже - выше их.
Расщелины язычка и мягкого неба всегда располагаются по средней линии.
По морфологической характеристике расщелин выделяют:
1. расщелены верхней губы:
а) врожденная скрытая расщелина верхней губы (одно- или двусторонняя) ;
б) врожденная неполная расщелена верхней губы без деформации костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя) и с деформацией костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя);
в) врожденная полная расщелина верхней губы (одно- или двусторонняя);
2. расщелины неба:
а) врожденные расщелины мягкого неба скрытые, неполные и полные;
б) врожденные расщелины мягкого и твердого неба скрытые, неполные и полные;
в) врожденные полные расщелины мягкого и твердого неба и альвеолярного отростка (одно- и двусторонние);
г) врожденные расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твердого неба неполные (одно- или двусторонние) и полные (одно- или двусторонние).
Расщелены неба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы. При этом разные формы расщелин губы могут сочетаться с различными формами расщелин неба. Первые две группы расщелин неба из приведенной классификации некоторые авторы рассматривают как расщелины вторичного неба, четвертую группу в в сочетании с расщелиной верхней губы - как расщелину первичного неба, третью группу- как расщелины первичного и вторичного неба.
Среди новорожденных с расщелинами губы и неба всегда преобладают мальчики (0.79 мальчиков и 0.59 девочек на 1000 новорожденных). У мужчин встречаются, как правило, более тяжелые формы патологии. В большинстве случаев расщелина губы и неба не является изолированным пороком у ребенка. Обнаружение дополнительных фенотипических или морфологических изменений свидетельствует о наличии синдрома. Если в 1970 году насчитывали 15 синдромов, в фенотипическую картину которых входили расщелины, то в 1972 году были описаны уже 72 синдрома, а в 1976 году - 117 синдромов с орофациальной расщелиной. В настоящее время их описано более150.
Изменения костного скелета при врожденных расщелинах и неба.
При расщелинах губы и неба наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправилиное расположение межчелюстной кости и расположненных в ней зубов. Иногда колличество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (анодентия). Деформация зубной дуги и небных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти - микрогнатия.
Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным и по мере роста ребенка степень его увеличивается. Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине неба может сочетаться с деформацией нижней.
|
ФОРМЫ РАСЩЕЛИН
Похожие работы на - Врожденные пороки развития
|