Пренатальная (дородовая) диагностика
Пренатальная
(дородовая) диагностика
Этим термином
обозначают медицинские мероприятия, с помощью которых можно установить наличие
заболевания у еще не родившегося плода. Столь раннее установление диагноза
неоценимо при наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и
поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. Чаще всего
пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний
и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики.
Инвазивные методы предполагают медицинское "вторжение" в полость
матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона
или плаценты, кровь из пуповины плода. К такого рода мероприятиям относятся
биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.
Существуют
также и неинвазивные методы. При их проведении полость матки не затрагивается.
Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских
сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят ультразвуковое
сканирование плода, оболочек и плаценты. Более подробно суть этих исследований
описана ниже.
Пренатальная
диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом
консультировании: болен плод или нет?
В случае
наличия у плода болезни родители тщательно взвешивают возможности современной
медицины (с помощью врача-консультанта) и свои собственные в плане реабилитации
ребенка. В итоге семья принимает решение о судьбе данной беременности:
продолжать вынашивание или прервать? Еще раз подчеркну: решение принимает
семья, а не кто-то посторонний. Задача врача - предоставить максимально полную
информацию о данной болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и
повторном риске (при последующих беременностях).
Показания к
проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, решение же о ее
проведении принимает опять-таки консультируемая семья. Вопрос об инвазивной
диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные
исследования желательно производить у всех беременных женщин.
Биопсия
хориона
Это инвазивный
метод пренатальной (дородовой) диагностики. Суть метода такова: под контролем
ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится
тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к
плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового
аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют
специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки),
в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной
ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в
лаборатории разными методами.
Есть еще один
способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную
иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже
под контролем ультразвукового аппарата.
Биопсия хориона
дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных
болезней у плода. Результаты получают в течение 3-4 дней после взятия
материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна
диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура
занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (т.е. без
госпитализации женщины).
Биопсию хориона
проводят на сроках 10 - 11 недель беременности. Именно в этот период отмечается
достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что
возможны осложнения после проведения этой процедуры.
Риск выкидыша (от 2 до 7% по материалам
разных клиник)
Похожие работы на - Пренатальная (дородовая) диагностика
|