Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского—Тернера
Синдром впервые
описан Н. Шерешевским в 1925 г., а затем Г. Тернером в 1938 г. В 1959 г. Форд установил, что у больных с этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома. Болеют
почти исключительно женщины. Их кариотип 45, ХО. Заболевание обычно выявляется
в пубертатном периоде, когда у девочек отмечаются признаки полового
инфантилизма. Больные низкого роста, с короткой шеей, по бокам которой
отмечаются кожно-мышечные складки, идущие от затылка к надплечиям. Ушные
раковины деформированы и низко расположены. Волосы на шее растут низко. Нередко
отмечаются микрогнатия, ретрогнатия, эпикант. Грудные железы обычно
отсутствуют. На их месте определяется складка жира. Соски недоразвиты, ареолы
втянуты, широко расположены и не пигментированы. Наружные половые органы недоразвиты,
влагалище узкое, клитор гипертрофирован, матка и яичники недоразвиты. Месячные
отсутствуют или бывают однократными. Больные бесплодны Отмечаются изменения и
со стороны конечностей: вальгусное положение локтевых суставов, широкие
короткие ладони, укорочение безымянного пальца, деформация мизинца. Ногти
глубоко посажены и деформированы, на кончиках пальцев преобладают круговые
узоры, из-за чего увеличен дельтовидный индекс и гребневый счет. Угол a td
увеличен и приближается к прямому.
Ноги укороченные,
толстые. 3, 4-й и 5-й пальцы укорочены, искривлены и неправильно располагаются
над стопой. На рентгенограммах трубчатых костей отмечается задержка
окостенения, хотя рост таких женщин прекращается в 15—18 лет. Определяется
увеличение медиальных мыщелков бедренных костей и уменьшение латеральных,
истончение латеральных концов ключицы, слияние тел позвонков, сужение ребер,
остеопороз костей, особенно метафизарных частей трубчатых костей.
Нередко
обнаруживаются пороки развития сердечно-сосудистой системы, изменения со
стороны внутренних органов (коаркта-ция аорты, ее атрезия, стеноз легочной
артерии, незаращение межжелудочковой перегородки, подковообразная почка и др.).
Со стороны нервной системы существенных изменений не отмечается. Интеллект этих
больных страдает мало или вообще не нарушен.
Этиология синдрома
Шерешевского—Тернера не ясна. Возраст родителей таких детей значения не имеет;
они обычно низкого роста, хотя кариотип их нормальный.
Окончательный
диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа больных. Важным в
диагностике синдрома Шерешевского—Тернера является отсутствие полового
хроматина в клетках букального эпителия,
Известно, что в
соматических клетках женского организма одна Х-хромосома в интерфазе не
активна, она спирализована и образует половой хроматин, который обнаруживается
у ядерной оболочки. В клетках мужского организма полового хроматина нет, так
как у них только одна Х-хромосома и она функционирует в интерфазе. В
сегментоядерных лейкоцитах периферической крови женщин обнаруживаются
палочкообразные выпячивания ядер — барабанные палочки или тельца Барра, которые
трактуются как спирализованные Х-хромосомы. В крови здоровых мужчин и у женщин
с синдромом Шерешевского—Тернера барабанные палочки не обнаруживаются. Таким
образом, на основании обнаружения полового хроматина в клетках слизистой щеки и
барабанных палочек в лейкоцитах периферической крови можно предварительно
поставить диагноз синдрома Шерешевского—Тернера, но
окончательно диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа, где
обнаруживается 45 хромосом (45, ХО).
Описаны случаи
синдрома Шерешевского—Тернера и у мужчин с нормальным кариотипом 46, XY. Такие
мужчины низкого роста, с короткой шеей, бочкообразной грудной клеткой,
вальгус-ной установкой локтевых суставов, гипоплазией нижней челюсти, высоким
небом, недоразвитием тестикул, стенозом легочной артерии и умственной
отсталостью. При гистологическом исследовании гонад отмечается малое число половых
клеток, поэтому эти больные, как правило, бесплодны. Несмотря на нормальный
кариотип — 46, XY, у них Y-хромосома не активна и фактически генотип
соответствует ХО.
Описаны варианты
синдрома Шерешевского—Тернера с мозаи-цизмом, когда одна часть клеток имеет
кариотип 45, ХО, а другая — нормальный кариотип 46, XX. Мозаичные варианты
синдрома протекают мягче. У таких женщин возможны менструации, беременность,
роды.
Источник информации:
Интернет: http://endocrinology.eurodoctor.ru/gonadal_dysgenesis/