Синдром Кляйнфельтера
Реферат
по
Генетике
На тему:
«Синдром Кляйнфельтера»
Выполнила Студент,
ММУ № 17, группы,22 м-9
Степаненко Мирослав
2006г.
Синдром Кляйнфельтера
Заболевание впервые
описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм. В 1956 г. Бриге и Барр в ка-риотипе этих больных выявили лишнюю Х-хромосому, таким образом, их кариотип
47, XXY. В буккальном эпителии обнаруживается половой хроматин. Заболевание
диагностируется в период полового созревания, когда отмечаются признаки
евнухоидизма. У больных недоразвиты тестикулы при удовлетворительном развитии
полового члена.
Нет растительности
на лице, выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у
женщин, рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос. Больные высокого
роста за счет удлинения ног при относительно коротком туловище, руки у них
длинные, кисти достают колен.
При гистологическом
исследовании тестикулярной ткани выявляется гиалинизация семенных канальцев,
гибель клеток Сертоли и гиперплазия клеток Лейдига. Повышено выделение
фоллику-линостимулирующего гормона гипофиза. У больных обычно отмечается умственная
отсталость разной степени выраженности, но встречаются и лица с нормальным
интеллектом. Такие больные обычно бесплодны.
Этиология
Лечение заключается
в коррекции дыхательных, сердечно-сосудистых и метаболических нарушений.
Повторные люмбальные пункции с целью удаления крови следует производить по
строгим показаниям и очень осторожно, медленно выводя цереброспинальную
жидкость.
При развитии
реактивного менингита назначают антибактериальную терапию. При повышении
внутричерепного давления необходима дегидратационная терапия. Прогрессирование
гидроцефалии и отсутствие эффекта от консервативной терапии является показанием
для оперативного вмешательства (шунтирования).
Перелом ключицы
обычно бывает поднадкостничный и характеризуется значительным ограничением
активных движений, болезненной реакцией (плач) при пассивных движениях руки на
стороне поражения, отсутствием рефлекса Моро. При легкой пальпации отмечают
припухлость, болезненность и крепитацию над местом перелома.
Переломы плечевой и
бедренной костей диагностируют по отсутствию активных движений в конечности,
болевой реакции при пассивных движениях, наличию отечности, деформации и
укорочения поврежденной кости. При всех видах переломов костей диагноз
подтверждает рентгенологическое исследование.
Лечение перелома
ключицы заключается в кратковременной иммобилизации руки помощью повязки Дезо с
валиком в подмышечной области или путем плотного пеленания вытянутой руки к
туловищу сроком на 7—10 дней (при этом ребенка укладывают на противоположный
бок).
Переломы плечевой и
бедренной костей лечат методом иммобилизации конечности (после репозиции в
случае необходимости) и ее вытяжения (чаще с помощью лейкопластыря). Прогноз
при переломах ключицы, плечевой и бедренной костей благоприятный.
Кроме синдрома
Кляйнфельтера с двумя Х-хромосомами описаны его варианты с тремя и четырьмя
Х-хромосомами:
48, XXXY;
49, XXXXY.
Чем больше
Х-хромосом в кариотипе больных, тем больше выражены фенотипические признаки
заболевания и степень дебильности.
Этиология
болезни Кляйнфельтера неясна. Такие дети чаще рождаются у пожилых матерей, хотя
кариотип их нормален. Нерасхождение Х-хромосом, по-видимому, происходит на
ранних стадиях дробления зиготы.
Клиника
Присутствие
У-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода полового
созревания мальчики развиваются почти нормально, лишь с небольшим отставанием в
психическом развитии .
Генетический
дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой клинически проявляется в период
полового созревания в виде недоразвития яичек и вторичных мужских половых
признаков. Яички становятся более плотными, резко снижается количество клеток
продуцирующих мужские половые гормоны. Половой член обычно нормальных размеров
или может быть несколько уменьшен. Семенные канальцы часто атрофируются, а
сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности
(бесплодия). Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое,
оргазм слабовыражен. Молочные железы увеличены (гинекомастия).
В процессе
возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения
тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и
волосяной покров на лобке, подмышками, слабое оволосение лица. Больные обычно
имеют высокий рост.
Люди с синдромом
Кляйнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой деятельности.
Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы. Интеллект при этом не
страдает, хотя в некоторых случаеях отмечается задержка умственного развития,
порой приводящая к дебильности (у больных с хромосомным набором ХХХУ или
ХХХХУ), возможно антисоциальное поведение.
После детального
изучения этот симптомокомплекс был расширен следующими признаками:
- Гинекомастия
- Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу)
- Снижение либидо
- Остеопороз (разрежение костной ткани)
- Тауродонтизм (особая патология зубов)
- Венозная патология
- Проблемы психического развития
- Аутоиммунные системные проявления
- Низкий уровень энергетики
- Низкая самооценка
- Трудности общения
Диагноз
Диагноз при
синдроме Кляйнфельтера устанавливают на основании характерных жалоб и внешнего
вида больных, изменения яичек при пальпации и ультразвуковом исследовании. В
крови пациентов снижен уровень тестостерона, в моче регистрируется повышенный
уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона. Подтверждает
диагноз генетическое исследование - в клетках обычно четко выявляется
характерное для женского пола тельце Барра.
Лечение синдрома Кляйнфельтера.
Несколько сгладить
проявление синдрома Кляйнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского
полового гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать делать в
возрасте 10 – 11 лет. Проводят заместительную терапию андрогенами (сустанон,
тестэнат). Вначале назначаются большие дозы, при достижении положительного
эффекта, дозу снижают. Бесплодие у таких больных неизлечимо.
Используемые
источники:
Интернет, адрес:
http://med-lib.ru/books/nerv_bol/index.shtml