Муковисцидоз
Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – это
развивающееся в детском возрасте тяжелое наследственное заболевание, поражающее
дыхательную и пищеварительную системы.
Ребенок заболевает муковисцидозом только в том случае, если
получает его от обоих родителей. Если ген муковисцидоза имеет один родитель,
ребенок неизбежно станет его носителем. Замечено, что подавляющее большинство
мужчин, больных муковисцидозом, бесплодны, да и больные женщины имеют сниженную
способность к зачатию.
При муковисцидозе происходит мутация гена, ответственного за
синтез белка, регулирующего транспорт электролитов через мембрану клеток,
выстилающих выводные протоки экзокринных желез – желез внешней секреции В
результате выделяемый этими железами секрет становится чрезмерно густым и
вязким; нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей:
мокроты, пота, сока поджелудочной железы, желчи. Вязкий густой секрет
закупоривает бронхи, выводные протоки поджелудочной железы, а при поражении
печени – и желчевыводящие пути.
В 75–80% случаев наблюдают смешанную легочно-кишечную форму
заболевания, реже встречаются чисто респираторная и кишечная формы. Наиболее
тяжела смешанная форма. У ребенка чаще с первых дней жизни отмечаются повторные
тяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, характерны мучительный кашель
с трудно отделяемой мокротой, кишечные нарушения, расстройства питания.
Нелеченая или тяжелая легочная инфекция могут привести к образованию легочных
абсцессов (гнойников). У некоторых детей первые легочные проявления возникают
на 2–3-м году жизни и у 12% детей – в школьном возрасте. Воспалительные
изменения, проявляющиеся тяжелым бронхитом, повторными затяжными пневмониями,
ведут к образованию бронхоэктазов и склеротических изменений в сочетании с
эмфиземой легких. После каждой перенесенной инфекции в легких ребенка остается
все меньше и меньше здоровой ткани. В некоторых случаях возможно скопление в
легких такого большого количества вязкой мокроты, что она закупоривает трахею,
в какой-то момент дыхание становится невозможным, и наступает смерть.
При длительном течении заболевания (обычно у больных старше 15
лет) наблюдают полипы носа, синуситы, хронический тонзиллит. Для таких больных
характерны гнусавый голос, головные боли.
Часто у грудных детей после перевода на искусственное
вскармливание поражение поджелудочной железы проявляется недостаточным
расщеплением и всасыванием жиров, белков и в меньшей мере – углеводов, а это
ведет к развитию гнилостных процессов в кишечнике. Характерны вздутие живота,
обильный, жирный, замазкообразный стул с гнилостным запахом; у 10–20% детей
отмечается выпадение прямой кишки, нередки боли в животе.
В большинстве случаев новорожденные с муковисцидозом очень
плохо прибавляют в весе. У 10–15% больных новорожденных развивается мекониевая
непроходимость: серый замазкообразный меконий заполняет просвет тонкой кишки,
вызывая рвоту, резкое вздутие живота. Для удаления мекония может потребоваться
хирургическая операция.
Пот больного муковисцидозом содержит избыточное количество
хлоридов, что лежит в основе теста на муковисцидоз. Нередко родители больного
могут ощутить соленый вкус, целуя его, даже если ребенка только что искупали.
Определенное значение для постановки диагноза помимо
характерных признаков заболевания и анализа пота имеет исследование фекалий: в
них повышено содержание нейтрального жира, мышечных волокон, клетчатки и
крахмальных зерен.
Прогноз заболевания остается серьезным: в раннем возрасте
погибает до 50–60% детей.
Радикального способа излечения муковисцидоза нет, лечение направлено
на облегчение симптомов и предупреждение осложнений. Для освобождения легких от
слизи и гноя важны физиотерапевтические процедуры – используется, например, так
называемый постуральный дренаж: сначала путем вибромассажа сдвигают с места
слизисто-гнойные пробки в дыхательных путях, затем ребенка укладывают так,
чтобы пробки сместились в трахею, откуда их легче откашлять. Проводится
муколитическая терапия перорально и в виде аэрозольных ингаляций. При
неэффективности этих видов лечения делают лечебную бронхоскопию с промыванием
бронхов ацетилцистеином и изотоническим раствором хлорида натрия. В случаях
развития пневмонии применяют антибиотики. Коррекцию нарушенной функции
поджелудочной железы осуществляют с помощью панкреатина, полизима и др. Широко
используют витамины.
Пищу больным следует подсаливать, особенно в жаркое время
года, так как большое количество соли теряется у них с потом: детям грудного
возраста дополнительно дают 1 г соли в сутки, детям старшего возраста – 2–3 г.
Необходимо давать ребенку побольше пить. Пища должна быть калорийной, содержать
меньше жиров и больше белков.