Уровни организации наследственного материала
Министерство
здравоохранения Российской Федерации
Государственное
бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«Саратовский
государственный медицинский университет
Имени
В.И. Разумовского»
Министерства
здравоохранения Российской Федерации
Кафедра
общей биологии, фармакогнозии и ботаники
КОНТРОЛЬНАЯ
РАБОТА
Дисциплина
«Генетика»
Саратов
2013 г.
Теоретический вопрос
Уровни организации наследственного
материала. Характеристика ядерного генома человека
Генный уровень организации
наследственного материала.
Изучите основополагающую информацию:
В эукариотических клетках имеется
два вида нуклеиновых кислот - дезоксирибонуклеиновая (ДНК) и рибонуклеиновая
(РНК). Материальным субстратом наследственности и изменчивости у человека, как
и большинства организмов, является молекула ДНК.
Функции ДНК:
. Хранение наследственной
информации.
ДНК одной клетки содержит информацию
о структуре всех белков и молекул РНК целого организма; о последовательности
реализации информации в онтогенезе.
. Передача наследственной информации
от клетки к клетке, от организма к организму. Эту функцию обеспечивает
способность ДНК к самоудвоению (репликации) перед каждым клеточным делением.
. Реализация наследственной
информации. ДНК способна к последовательной передаче закодированной
генетической информации - сначала на молекулы информационных РНК, а затем
белков.
Строение ДНК: ДНК - это линейный
полимер, мономером которого является нуклеотид. В состав каждого нуклеотида
входит пятиуглеродный сахар дезоксирибоза, остаток фосфорной кислоты и одно из
азотистых оснований - аденин, гуанин, тимин или цитозин (рис. 1)
Рис. 1. Схема строения нуклеотида
ДНК
Присоединение нового нуклеотида
(сборка полинуклеотидной цепи) происходит только на одном конце: там, где
находится свободная 3'(ОН) предыдущего нуклеотида. Начало цепи всегда несёт
фосфатную группу в положении 5'. Это позволяет выделить в полинуклеотидной цепи
5' и 3'-концы и определить направление её синтеза: 5' → 3'. ДНК -
двухцепочечная молекула. Цепи ДНК соединяются друг с другом по принципу
комплементарности: напротив А одной цепи стоит Т другой цепи, напротив Г одной
цепи - Ц другой цепи. Азотистые основания соединяются водородными связями:
между аденином и тимином образуется две водородных связи (А=Т), между гуанином
и цитозином - три (Г≡Ц). Цепи ДНК не только комплементарны друг другу, но
и антипараллельны: напротив 5' (Ф) - конца одной цепи стоит 3' (ОН) - конец
другой цепи, и наоборот (рис. 2). ДНК - двойная спираль полинуклеотидных цепей,
чаще закрученных вправо.
Рис.2. Строение участка молекулы
ДНК.
Строение РНК соответствует строению
молекулы ДНК. Однако существуют отличия: это одноцепочечная молекула, в состав
нуклеотида РНК вместо дезоксирибозы входит рибоза, а вместо тимина - урацил.
Существует несколько видов РНК, основными из них являются: иРНК -
информационная, рРНК - рибосомальная, тРНК - транспортная. Их функции: иРНК
переносит информацию из ядра в цитоплазму, рРНК входит в состав рибосом, тРНК
транспортирует аминокислоты к рибосомам.
Направление движения генетической
информации описывает "центральная догма" молекулярной биологии: ДНК →
иРНК → белок (Ф. Крик, 1955). Белки основной строительный материал
клеток. Клетки способны синтезировать огромное количество белков
(полипептидов), состоящих из 20 основных аминокислот. Порядок расположения
аминокислот в полипептиде определяют нуклеотиды ДНК (иРНК).
Генетический код - способ записи
информации о последовательности аминокислот в белке с помощью
последовательности нуклеотидов ДНК (иРНК) (табл. 2).
Последовательность из трех
нуклеотидов ДНК (иРНК) называется триплет или кодон. В составе генетического
кода 64 кодона, три из них являются некодирующими. Основные свойства
генетического кода: специфичность - каждый кодон кодирует одну определенную
аминокислоту; вырожденность - каждая аминокислота (кроме метионина и
триптофана) может быть закодирована двумя или более кодонами.
Таблица 2
Генетический код (в кодонах иРНК)
Первый нуклеотид
|
Второй нуклеотид
|
Третий нуклеотид
|
|
У
|
Ц
|
А
|
Г
|
|
У
|
Фен Фен Лей Лей
|
Сер Сер Сер Сер
|
Тир Тир - -
|
Цис Цис - Три
|
У Ц А Г
|
Ц
|
Лей Лей Лей Лей
|
Про Про Про Про
|
Гис Гис Глн Глн
|
Арг Арг Арг Арг
|
У Ц А Г
|
А
|
Иле Иле Иле Мет
|
Тре Тре Тре Тре
|
Асн Асн Лиз Лиз
|
Сер Сер Арг Арг
|
У Ц А Г
|
Г
|
Вал Вал Вал Вал
|
Ала Ала Ала Ала
|
Асп Асп Глу Глу
|
Гли Гли Гли Гли
|
У Ц А Г
|
Сокращения названий аминокислот:
Ала - аланин, Арг - аргинин, Асн -
аспарагин, Асп - аспарагиновая кислота, Вал - валин, Гис - гистидин, Гли -
глицин, Глн - глутамин, Глу - глутаминовая кислота, Иле - изолейцин, Лей -
лейцин, Лиз - лизин, Мет -метионин, Про - пролин, Сер - серин, Тир - тирозин,
Тре -треонин, Три - триптофан, Фен - фенилаланин, Цис -цистеин.
Правила пользования таблицей
Первый нуклеотид в триплете берётся
из левого вертикального ряда, второй - из верхнего горизонтального ряда, третий
- из правого вертикального ряда. Там, где пересекутся линии, идущие от всех
трёх нуклеотидов, и находится искомая аминокислота
Реализация "центральной
догмы" осуществляется посредством реакций матричного синтеза транскрипции
и трансляции. Транскрипция - синтез иРНК (и других видов РНК) на матрице одной
из цепей ДНК.
Трансляция - синтез полипептидной
цепи белка на рибосомах на матрице иРНК при участии тРНК.
Нуклеотиды (кодоны) ДНК
|
5ʹ...АТГ ТТТ ЦТЦ... 3ʹ
3ʹ...ТАЦ ААА ГАГ... 5ʹ
транскрипция
|
5'...АУГ УУУ ЦУЦ... 3' трансляция
|
Антикодоны тРНК
|
УАЦ, ААА, ГАГ
|
Аминокислоты белка
|
...мет - фен - лей...
|
Гены (или наследственные задатки Г.
Менделя, 1865) - минимальные структурно-функциональные единицы
наследственности, локализованные в определённых локусах (местах) хромосом (Т.
Морган, 1910) и отвечающие за конкретные признаки. Ген - участок молекулы ДНК
(1953г.), в котором закодирована информация о первичной структуре белка. Это
определение соответствует только структурному гену, кодирующему
последовательности аминокислот белка.
Ген имеет определенные свойства
(табл. 2).
Известно, что у человека ~75% ДНК
хромосом приходится на межгенные промежутки и только ~25% ДНК представляет
собой собственно гены. Структурные гены ключевых ферментов - это уникальные
нуклеотидные последовательности ДНК, представленные единичными копиями в
геноме. Гены белков часто обновляющихся клеточных структур (например, рибосом),
а также гены тРНК, рРНК, белков-гистонов повторены в геноме или многократно,
или среднее число раз.
Таблица 2
Свойства гена
Свойства
|
Сущность
|
Дискретность
|
Ген обособлен в своей функциональной активности от других генов
(несмешиваемость генов)
|
Специфичность
|
Каждый ген кодирует свой молекулярный продукт - белок или РНК
|
Стабильность
|
Способность сохранять свою нуклеотидную последовательность, т.е.
молекулярную форму
|
Лабильность
|
Способность многократно мутировать, т.е. изменять молекулярную
форму
|
Множественный аллелизм
|
Ген может иметь несколько молекулярных форм (множество аллелей),
но из них в генотипе диплоидного организма может быть только два аллеля
|
Амплификация
|
Способность к увеличению количества своих копий в геноме
|
Плейотропия
|
Множественный фенотипический эффект действия одного гена
|
Экспрессивность
|
Степень фенотипического проявления гена
|
Пенетрантность
|
Частота (%) проявления гена в популяции
|
Структура гена эукариот:
Гены эукариот, как правило, имеют
экзон-интронное (мозаичное) строение. Экзоны - кодирующие участки гена, интроны
- некодирующие участки гена. Размер интронов от 100 до 10 тыс. пар нуклеотидов
(п. н.). Количество экзонов и интронов различное - от 1 до 75 и более.
Например, в гене инсулина 1 интрон и 2 экзона, в гене β-глобиновой цепи
гемоглобина 2 интрона и 3 экзона, в гене миодистрофии Дюшена 75 экзонов, в гене
фермента фенилаланингидроксилазы - 12 интронов. Есть и исключения: гены
белка-гистона Н1, интерферона, многие гены митохондрий не имеют интронов. У
каждого человека последовательность нуклеотидов в интронах строго индивидуальна
(используется при идентификации личности). Мутации на границе интронов и
экзонов "запрещены" - не совместимы с жизнью. Мозаичная структура
генов эукариот повышает их информационную ёмкость (1 ген может кодировать
несколько полипептидов), увеличивает степень комбинативной изменчивости,
обеспечивает более совершенную регуляцию функции генов.
В гене эукариот различают
регуляторную и транскрибируемую зону (рис. 3). К регуляторной зоне гена
относятся энхансеры (усилители транскрипции) и сайленсеры (ослабители
транскрипции), промотор. Промотор - это участок узнавания и присоединения
фермента, осуществляющего транскрипцию - РНК-полимеразы. В состав
транскрибируемой зоны гена входят: зона кэпирования, чередующиеся экзоны и
интроны, затем следует некодирующий трейлерный участок, на конце которого
располагается зона полиаденилирования.
Рис. 3. Структура гена эукариот
Экспрессия гена - это процесс
реализации наследственной информации гена в признак, на молекулярном уровне -
это процесс синтеза молекулы белка. В каждом типе клеток многоклеточного
организма экспрессируется свой набор генов. Большинство генов наследственного
аппарата клетки находится в репрессированном состоянии и только 7-10% активны.
В разный период онтогенеза в клетках
разного типа требуется синтез определенных белков в необходимом количестве.
Экспрессия обеспечивает синтез белков общего назначения на протяжении всего
онтогенеза и в любой клетке. Появление в клетке специфических продуктов -
результат экспрессии строго регулируемых генов, активность которых зависит от
регулирующих факторов - гормонов, веществ, определяющих дифференцировку клеток,
температуры и др. Активность экспрессии гена определяет количество
молекулярного продукта. Варьирование количества продукта одних генов допустимо,
других - запрещено. Некоторые заболевания сопровождаются избыточной экспрессией
гена: например, синтез онкогенов при онкологических заболеваниях или синтез
антител при аутоиммунных заболеваниях.
Экспрессия гена эукариот проходит в
несколько этапов (табл. 3)
Таблица 3
Этапы экспрессии гена эукариот
Этапы
|
Сущность
|
1 Претранскрипционный
|
Активация гена
|
2 Транскрипция
|
Синтез незрелой про-иРНК на матрице ДНК. Про-иРНК содержит и
экзоны, и интроны
|
3 Процессинг-сплайсинг
|
Созревание иРНК: вырезание интронов и сшивание экзонов
|
4 Транспорт иРНК через оболочку ядра
|
Селективный отбор иРНК, в цитоплазму попадает только 5% зрелых
иРНК
|
5 Трансляция
|
Синтез полипептида на матрице иРНК
|
6 Посттрансляционный
|
Формирование функционально активного белка
|
При половом размножении определённые
аллели (молекулярные формы) генов двух родительских половых клеток
объединяются, образуя генотип нового организма. В ходе реализации
наследственной информации генотипа формируются видовые и индивидуальные
признаки организма (фенотип). Признаками на молекулярном уровне являются
продукты генов - молекулы белков и РНК. Признаками на организменном уровне
является любой показатель или свойство организма биохимического,
физиологического или морфологического характера. Признаки формируются в
онтогенезе в результате взаимодействия генов (их продуктов) со средой, в
результате все признаки человека, в том числе и здоровье, примерно на 70%
зависят от среды, а на 30% - от генотипа.
Хромосомный уровень организации
наследственного материала
Хромосома является структурным
элементом ядра клетки. Хромосомы в зависимости от периода и фазы клеточного
цикла имеют разное строение: интерфазные и метафазные хромосомы - два полярных
варианта их структурной организации (табл. 6).
Таблица 6
Сравнительная характеристика
интерфазных и метафазных хромосом
Показатель
|
Интерфазная хромосома
|
Метафазная хромосома
|
Количество молекул ДНК в составе одной хромосомы
|
одна
|
две
|
Конденсированы или деконденсированы
|
декондесированы (деспирализованы)
|
конденсированы (спирализованы)
|
Функционально активны или неактивны
|
активны
|
Световая микроскопия
|
не выявляются, видны как вещество с мелкозернистой структурой
|
выявляются как дискретные структуры
|
наследственный генный хромосомный
Строение метафазных хромосом:
Метафазная хромосома состоит из двух
сестринских хроматид (двух молекул ДНК), соединенных в области центромеры (С).
Центромера, или первичная перетяжка имеется во всех хромосомах, делит хромосому
на плечи - короткое (р) и длинное (q). В зависимости от положения центромеры
хромосомы могут быть равноплечими (метацентрическими), неравноплечими
(субметацентрическими) и сильно неравноплечими (акроцентрическими). К
центромере прикрепляются нити митотического веретена деления клетки. Вторичная
перетяжка короткого плеча (ph) и длинного плеча (qh) имеется не во всех
хромосомах. Спутник (s) - небольшой участок, отделяемый вторичной перетяжкой в
коротком плече. Теломеры (t) - концевые участки хромосом, играют защитную роль.
Каждый вид имеет характерный и
постоянный для него хромосомный набор - кариотип. В соматических клетках
человека содержится 46 хромосом (диплоидный набор, или 2n), в гаметах -23
хромосомы (гаплоидный набор, или n). Среди 46 хромосом: 44 аутосомы (неполовые
хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин) и 2 половые хромосомы (обозначают
буквами Х и У). Кариотип мужчины 46, ХУ. Кариотип женщины 46, ХХ.
В характеристику кариотипа входят
совокупность данных о числе, размерах и особенности строения метафазных
хромосом. С учётом относительной длины и положения центромеры аутосомы человека
классифицированы на 7 групп (А, В, С, D, E, F, G); каждая пара хромосом имеет
свой номер; половые хромосомы Х и У не имеют номера.
Основным показания для исследования
кариотипа у человека является подозрение на наличие у него какой-либо
хромосомной болезни (причиной хромосомных болезней является нарушение числа или
структуры хромосом), наличие у ребенка множественных врожденных пороков
развития, многократные (более двух) спонтанные выкидыши, мертворождения,
нарушение репродуктивной функции у женщин или мужчин, существенная задержка
умственного и физического развития у ребенка, лейкозы, оценка воздействия
мутагенов.
Характеристика ядерного генома
человека
Геном - совокупность генов и других
нуклеотидных последовательностей, находящихся в клетке. Другими словами - это
вся ДНК, присутствующая в клетке. Гены - единицы наследственной информации,
занимающие определенные положения в геноме и контролирующие выполнение
определенных функций в организме. В составе гена как единицы считывания
(транскрипционной единицы) могут присутствовать так называемые кодирующие и
некодирующие последовательности. Первые у эукариот и архей называют экзонами.
Вторые - интронами. Экзоны кодируют белки и некоторые виды РНК (рибосомальная,
транспортная). Интроны разделяют экзоны.
Их принято считать некодирующими
участками геномной последовательности. Однако исследования последних лет
показали, что в интронах заложена информация о строении микроРНК - небольных
молекул РНК, обладающих регуляторными свойствами. Наряду с генами в геномах
присутствуют псевдогены и фрагменты генов, повторяющиеся последовательности и
так называемая «бессмысленная» ДНК. У разных организмов приведенные компоненты
генома представлены в разной степени.
Геном эукариот состоит из ядерного
генома и генома органелл. Основная часть генетической информации заключена в
ядерном геноме, содержащемся в хромосомах ядра клеток, и намного меньшая часть
локализована митохондриях и хлоропластах (в случае фотосинтезирующих
организмов). Начнем рассмотрение геномов с ядерного генома.
Ядерные геномы эукариот
Все эукариотические ядерные геномы,
которые в настоящее время изучены, разделены на несколько линейных молекул ДНК,
содержащихся в разных хромосомах. Хотя основные физические характеристики
эукариотических геномов сходны, одна важная черта значительно различается у
разных организмов. Это размеры геномов. Наименьшие эукариотические геномы имеют
длину менее 10 мегабаз, наибольшие - более 100 000 мегабаз. Одна мегабаза - это
один миллион пар нуклеотидных оснований.
В самом общем приближении размеры
геномов отражают сложность организма. Наиболее простые эукариоты, такие как
грибы, имеют наименьшие геномы. Высшие эукариоты, такие как позвоночные и
цветковые растения, имеют наибольшие геномы. Однако отсутствует корреляция
между размерами геномов и количеством генов в его составе.
Гены менее сложных организмов гены
упакованы теснее. У таких организмов нуклеотидные последовательности,
разделяющие гены, меньше, чем у более сложных организмов. Различия в степени
упаковки геномов хорошо видны при сравнении фрагмента третьей хромосомы дрожжей
S. cerevisiae, расшифрованной в 1996 году, и фрагмента генома человека той же
длины.
Фрагмент третьей хромосомы
дрожжевого генома обладает следующими чертами:
Он содержит больше генов, чем
человеческий сегмент. Этот регион третьей хромосомы дрожжей содержит 26 генов,
кодирующих белки, и два гена, которые кодируют транспортные РНК - короткие не
кодирующие белок молекулы РНК, участвующие в считывании генетического кода в
процессе синтеза белка.
Относительно небольшое количество
дрожжевых генов прерывисто. В данном сегменте третьей хромосомы нет прерывистых
генов. Суммарно в дрожжевом геноме, имеющем 5800 генов, обнаружено только 239
интронов, то есть участков некодирующей ДНК, разделяющих кодирующие участки.
Заметим, что в человеческом геноме обнаружено более 300 000 интронов.
Имеется небольшое число геномных
повторов.
Рассматриваемая часть хромосомы
дрожжей содержит один длинный концевой повторяющийся элемент (LTR элемент),
называемый Ty-2, и четыре неполных LTR элемента, названных
дельта-последовательностями. Эти пять геномных повторяющихся
последовательностей занимают 13,5 % протяженности рассматриваемого сегмента третей
хромосомы дрожжей. Однако, такая ситуация не типична для дрожжевого генома в
целом. После того, как была расшифрована нуклеотидная последовательность всех
16 хромосом дрожжей, подсчитали, что в расчете на весь геном дрожжей
повторяющиеся последовательности составляют 3,4 %. У человека повторяющиеся
последовательности занимают 44 % генома.
Таким образом, генетическая
организация дрожжей более экономна, чем организация генома человека. Гены сами
по себе более компактны, имеют очень мало интронов, расстояния между ними
относительно короткие, меньше повторяющих последовательностей и некодирующих
бессмысленных последовательностей.
Ядерный геном расщеплен на несколько
линейных молекул ДНК, содержащихся в отдельных хромосомах. Исключения из этого
правила не известны. Все эукариоты, которые к настоящему времени изучены,
имеют, по крайней мере, две хромосомы, а молекула ДНК всегда линейна.
Вариабельность генома на этом уровне заключается в разном количестве хромосом у
разных видов организмов. Так, геном дрожжей построен из 16 хромосом, а геном
дрозофилы из 4 хромосом. Однако никакой связи между количеством хромосом и
размером генома не обнаружено. Геномы некоторых саламандр в 30 раз больше
человеческого, но построены из вдвое меньшего количества хромосом. Эти сопоставления
интересны, но в настоящее время ничего нельзя сказать о смысловой нагрузке,
которую несет то или иное количество хромосом.
Хромосомы намного короче, чем
входящие в их состав молекулы ДНК. Средняя человеческая хромосома содержит
молекулу ДНК длиной около 5 см. Для размещения столь длинной молекулы ДНК в
хромосоме нужна сложно организованная система упаковки. Способ упаковки влияет
на экспрессию отдельных генов, а значит, на механизмы реализации генетической
информации.
Метафазные хромосомы образуются на
стадии клеточного цикла после репликации ДНК, когда каждая хромосома несет по
две копии ДНК. Две копии ДНК удерживаются вместе в районе центромеры, которая
находится в специфической позиции у каждой хромосомы. Имеется множество
различных методов окраски хромосом. С их помощью выявлено характерное
распределение полос, индивидуальное для каждой хромосомы. Набор хромосом
называют кариограммой, его можно рассматривать как характерную черту организма
того или иного вида.
ДНК, расположенная в районе центромер,
и присоединенные к ней белки также имеют специальные характеристики.
Нуклеотидная последовательность центромерного участка ДНК очень хорошо изучена
у арабидопсис (Arabidopsis thaliana). Центромеры арабидопсис имеют
протяженность 0,9-1,2 мегабаз и все они построены из повторяющихся
последовательностей размером 180 пар оснований.
У человека эквивалентные
последовательности имеют протяженность, равную 171 паре оснований. Они названы
альфоидной ДНК. Наряду с повторяющимися последовательностями у арабидопсис в
этом районе имеется также небольшое количество генов. Их плотность составляет
7-9 генов на 100 килобаз в сравнении с 25 генами на 100 килобаз в
нецентромерных последовательностях хромосом арабидопсис. Обнаружение того
факта, что центромерная ДНК содержит гены, было большим сюрпризом, поскольку
считалось, что этот регион генетически не активен.
Характеристика ядерного
наследственного материала клеток человека
|
Ядерный геном
|
Внеядерный (митохондриальный) геном
|
Структура ДНК
|
Двухцепочечная линейная
|
Двухцепочечная кольцевая
|
Количество молекул ДНК
|
46
|
4-6 в одной митохондрии
|
Количество пар нуклеотидов
|
В гаплоидном наборе 3,2 млрд.
|
В одной молекуле - 16569
|
Связь с белками
|
ДНП содержит 40% ДНК и 60% белков
|
Отсутствует
|
Количество генов и их продукты
|
20 - 25 тыс. Все белки цитоплазмы, 90% белков митохондрий, все
РНК
|
2 гена рРНК, 22 гена тРНК, 13 генов ферментов тканевого
дыхания, 10% структурных белков митохондрий
|
Структура генов
|
Экзон-интронная
|
Интронов мало или их нет
|
Репликация
|
Много вилок репликации
|
Две вилки репликации
|
Транскрипция
|
Как правило, с одной цепи ДНК
|
С одной цепи, часто с двух (встречная транскрипция)
|
Половой хроматин.
В интерфазных ядрах можно определить
половой Х- и У-хроматин. Х-хроматин (тельце Барра) - это инактивированная и
конденсированная одна из двух Х-хромосом соматических клеток женщины.
Y-хроматин - это блок гетерохроматина (конденсированного хроматина) в длинном
плече Y-хромосомы и выявляется в соматических клетках мужчин. Препараты
полового хроматина можно приготовить, используя клетки слизистой ротовой
полости, лейкоцитов, фибробластов кожи и клетки волосяной луковицы, окрашивая
их ацетоорсеином или флуоресцентными красителями.
Количество Х- и Y-хроматина при
разном количестве половых хромосом в кариотипе
Кариотип
|
Количество Х-хроматина
|
Количество У-хроматина
|
46, ХХ
|
1
|
-
|
46, ХУ
|
-
|
1
|
47, ХХХ
|
2
|
-
|
3
|
-
|
47 ХХУ
|
1
|
1
|
45, ХО
|
-
|
-
|
Центромерный индекс
Центромерный индекс (Ic) - отношение
длины короткого плеча ко всей длине хромосомы, выраженное в процентах. Центромерный
индекс 45-50% имеют метацентрические (равноплечие) хромосомы,
субметацентрические (неравноплечие) - 25-45%, акроцентрические (сильно
неравноплечие) - меньше или равен 25%.
Ситуационные задачи
Фенилкетонурия (ФКУ) наследуется по
аутосомно-рецессивному типу. У здоровых родителей первый ребёнок болен ФКУ, а
другой здоров. Какова вероятность, что и следующий ребёнок будет здоров?
Д а н о: Ген Признак
А здоровый
а Фенилкетонурия
Решение. Генотип больного ребенка -
аа, следовательно его родители гетерозиготны - Аа. Один рецессивный ген (а)
ребенок получил от матери, другой рецессивный ген (а) - от отца. У
гетерозиготных родителей - Аа с равной вероятностью образуются два типа гамет:
А и а.
Запись брака и определение генотипов
и фенотипов детей:
Р ♀Аа × ♂ Аа
здоровая здоровый
Ответ: Вероятность рождения, что
следующий ребенок будет здоров - 75%.
Напишите возможные группы крови
детей, один из родителей которых имеет II группу крови, а другой III.
Ответ:
Группы крови наследуются по
множественному принципу. Варианты проявления одного из генов равные и не
зависят друг от друга.
Если у матери II группа крови, а у
отца III, то согласно таблицы у детей возможны следующие группы крови: (О) -
25%; (А) - 25%; (В) - 25%; (АВ) - 25%.
Каких сыновей и дочерей можно
ожидать в семье, если у отца имеется перепончатость пальцев ног (Y-сцепленный
тип наследования)?
Д а н о: Ген Признак
Х норма
У п перепончатость
Решение: Запись брака и определение
генотипов и фенотипов детей:
Р: ♀ХХ × ♂ ХУ п
Здоровая перепончатость: Х Х У п: ХХ
ХУ п
дочери сыновья
перепончатость перепончатость
отсутствует пальцев
50% 50%
Ответ: дочери - 50 % перепончатость
пальцев ног отсутствует;
Сыновья - 50% перепончатость пальцев
ног.
Напишите типы гамет, если генотип
человека: АаВв, ХаХа, ХаУ, ХаХаВВ, Аавв.
Решение:
. АаВв - организм, имеющий
дигетерозиготный генотип, образует 4 типа гамет: АВ, аВ, Ав,ав;
. ХаХа - имеет генотип а,
следовательно однотипную гамету Ха;
. ХаУ - имеет две гаметы Ха; У;
. ХаХаВВ - имеет одну гамету;
. Аавв - два типа гамет: Ав, ав.
В одной из половых клеток
родительского организма возникла генная мутация. Какая из указанных ниже видов
генных мутаций с наибольшей вероятностью проявится в этом случае у потомства:
Аутосомно-доминантная.
Аутосомно-рецессивная.
Ответ: аутосомно - доминантная
Тесты с выбором одного или
нескольких правильных ответов
Список используемой литературы
1. Биология. Углубленный курс: Учебник для бакалавров/ под
ред. В.Н. Ярыгина - 6-е изд., испр. доп. - М.: Издательство Юрайт, 2012.
. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика:
Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.
. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская
генетика - М., Медицина, 1984
. Медицинская генетика. Учебник. Под ред. Бочкова Н.П.- М.:
ГЭОТАР-Медиа, 2013
. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную
диагностику и генотерапию наследственных заболеваний - СПб.: "Специальная
Литератра", 1997
. Притчард Дориан Дж. Наглядная медицинская генетика - М.:
ГЭОТАР-Медиа, 2009